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Síndrome de Turner: o que é e como tratar?

A doença que atinge 1 a cada 2.500 mulheres no mundo é considerada uma das causas relacionadas à baixa estatura

A Síndrome de Turner – também conhecida como Monossomia do X – é uma doença genética rara que acomete apenas meninas, marcada pela ausência parcial ou total de 1 dos cromossomos X (par XX). Ou seja, a mulher nasce com somente 1 cromossomo sexual feminino completo ao invés de 2 1.

A condição é responsável por determinar algumas características físicas como baixa estatura, tórax alargado e pescoço alado 2.

A seguir, entenderemos melhor sobre a ST e seus sinais mais comuns, como o diagnóstico é feito e qual é o tratamento adequado. Vamos lá?

 

Síndrome de Turner: sinais comumente observados

A doença genética causa algumas alterações no fenótipo e saúde das meninas. As principais são:

  • Pálpebras caídas;
  • Tórax mais largo e com mamilos separados (hipertelorismo mamilar);
  • Pele em excesso na região do pescoço;
  • Pescoço alado (unido aos ombros) – popularmente conhecido como pescoço curto;
  • Orelhas protuberantes ou mais baixas;
  • Baixa estatura;
  • Mandíbula pequena ou recuada;
  • Dedos das mãos e pés mais curtos (inchaços nessas regiões são mais comuns no nascimento);
  • Céu da boca estreito e alto;
  • Excesso de cabelo na região da nuca (implantação baixa);
  • Cúbito valgo – aumento da distância dos braços em relação ao corpo;
  • Puberdade tardia;
  • Infertilidade;
  • Ausência de menstruação;
  • Complicações renais e/ou cardíacas;
  • Problemas na tireoide;
  • Pequenos hemangiomas (lesões cutâneas vasculares) – nódulos vermelhos formados pelo excesso de vasos sanguíneos;
  • Mamas, lábios vaginais e vaginas que não evoluem para a fase a adulta;
  • Ovários sem óvulos em pleno desenvolvimento, entre outras 1,2,3.

 

Vale destacar a importância da avaliação clínica, uma vez que a presença de um ou mais sintomas pode não se tratar da Síndrome de Turner, especificamente.

 

A ST apresenta alterações neurológicas?

Em um passado recente, estimava-se que deficiências intelectuais fossem prevalentes na doença genética. No entanto, hoje, a previsão é de que apenas uma minoria apresente a característica – em média, 10% das diagnosticadas, de acordo com o Departamento de Neurologia da UFSC 4.

 

Como e quando o diagnóstico é realizado?

Os sintomas podem variar entre as mulheres, então é a complexidade do caso que vai determinar em qual fase da vida a doença genética será descoberta 2:

  • Vida intrauterina (durante a gestação): não é possível prevenir a ST, mas ultrassonografias podem ser primárias no levantamento de suspeitas. Sinais como linfedema (inchaço) no corpo da bebê e alterações renais ou cardíacas são fortes alertas 5.

Para confirmar a presença da doença, o obstetra solicitará a realização de um exame chamado Cariótipo com Banda G, teste genético que identifica alterações cromossômicas. Nesse sentido, ele pode identificar outros casos como a Síndrome de Down ou de Edwards 7.

Como a bebê ainda está na barriga da mãe, esse teste pode ser feito através de amniocentese (coleta de líquido amniótico) ou biópsia das vilosidades coriônicas (coleta de material da placenta) 2.

 

  • Primeiros anos de vida: a criança pode desenvolver algumas das características que mencionamos por aqui: pescoço alado, baixa estatura quando comparada a outras crianças com a mesma faixa etária, tórax alargado e afins. Inclusive, boa parte dos diagnósticos ocorre nesta fase 6.

No caso, o Cariótipo com Banda G também será solicitado, só que desta vez, a coleta será através de exames de sangue ou mucosa da boca/pele 7.

 

  • Durante a puberdade: a ausência de menstruação ou a estagnação do desenvolvimento das mamas/região genital são possíveis indicativos 8. O mesmo teste será pedido.

 

  • Vida adulta: a doença pode permanecer silenciosa até a fase adulta, período que a infertilidade for detectada 8.

 

Possibilidades de tratamento e a importância da equipe multidisciplinar

 

Enfatizamos que não há prevenção ou cura para a Síndrome de Turner 9. Entretanto, há tratamento.

Inegavelmente, apenas um Endocrinologista ou Endocrinologista Pediátrico (dependendo da fase para diagnóstico) poderá indicar a alternativa ideal.

As possibilidades são:

Terapia de estrogênio e progesterona, a fim de dar um apoio para o desenvolvimento sexual – mudanças da puberdade e ciclos menstruais, respectivamente 9.

Terapia com hormônio de crescimento (GH), para atingir uma estatura satisfatória. Porém, em linhas gerais, esse tratamento é possível com o diagnóstico precoce 9.

Por fim, por ser uma doença que causa muitas alterações na saúde – e quase sempre na autoestima – a presença de uma equipe multidisciplinar é indispensável. Ou seja, cardiologistas, nefrologistas, ginecologistas, psicólogos e cirurgiões plásticos também poderão entrar no caso, e essa necessidade está ligada à sua complexidade 9.

Lembre-se que é normal ter inúmeras dúvidas sobre o desenvolvimento infantil saudável, mas você não está sozinho(a) nessa jornada. Conte com a gente!

 

Até a próxima!

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*Sempre procure orientações médicas. Os conteúdos disponíveis neste site são exclusivamente para fins informativos e, de forma alguma, substituem a avaliação detalhada do Endocrinologista.

 

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Referências Bibliográficas:

 

  1. Saúde da Criança e do Adolescente (LZCS), Educação Especial e Reabilitação (RBPS) e Departamento de Genética Médica (ATM-G) – FCM – UNICAMP. Aspectos Psicossociais da Síndrome de Turner. [Acesso em setembro de 2021.] Disponível em: https://www.scielo.br/j/abem/a/GLpYz3S9yMwV8nGTZQjKgJm/?format=pdf&lang=pt.
  2. Revista CEFAC – Saúde e Educação, 2012. Manifestações Clínicas e Fonoaudiológicas na Síndrome De Turner: Estudo Bibliográfico. [Acesso em setembro de 2021.] Disponível em: https://www.scielo.br/j/rcefac/a/XFszYJjqWqfpQDKmdnsdwCD/?format=pdf&lang=pt.
  3. Jornal de Pediatria da Sociedade Brasileira de Pediatria, 2004. A Percepção da Doença em Portadoras da Síndrome de Turner. [Acesso em setembro de 2021.] Disponível em: https://www.scielo.br/j/jped/a/8yR7zdTCSP5WxFz4mbwx3Tc/?format=pdf&lang=pt.
  4. Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC). Artigos Científicos – Manifestações Neurológicas da Síndrome de Turner. [Acesso em setembro de 2021.] Disponível em: http://www.neurologia.ufsc.br/artigos-cientificos/manifestacoes-neurologicas-da-sindrome-de-turner/.
  5. NHS UK (Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido). Diagnosis – Turner Syndrome. [Acesso em setembro de 2021.] Disponível em: https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/diagnosis/.
  6. Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher (CAISM)/Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp). Respostas ao adoecimento: mecanismos de defesa utilizados por mulheres com Síndrome de Turner e variantes. [Acesso em setembro de 2021.] Disponível em: https://www.scielo.br/j/rpc/a/8b8cCYx6rrnKRfGSxD5x4zw/?format=pdf&lang=pt.
  7. Diagnósticos do Brasil. Cariótipo Constitucional. [Acesso em setembro de 2021.] Disponível em: https://www.diagnosticosdobrasil.com.br/material-tecnico/cariotipo-constitucional.
  8. Mayo Clinic. Diseases and Conditions – Turner Syndrome. [Acesso em setembro de 2021.] Disponível em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782.
  9. NHS UK (Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido). Treatment – Turner Syndrome. [Acesso em setembro de 2021.] Disponível em: https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/treatment/.